虎寶出生時醫院幫他做了很多項新生兒篩檢,有兩項是自費,"法布瑞士症&龐貝氏症."
當初我也沒想很多,反正只要是檢查對寶寶好就做啦!!又可以讓新手爸媽更加了解寶寶的狀況.
回家後忘了篩檢報告一事. 快兩周時接到醫院的電話,說虎寶的篩檢中"法布瑞士症"異常.
媽啊~~這是甚麼東西?會怎樣呢?趕緊爬網關心.
2.法布瑞氏症會有什麼症狀? |
GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易傷害到週邊神經,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變,會引起四肢劇烈疼痛,為此患 者還曾自以為是患了「痛痛病」。傳統臨床症狀,多在兒童或青少年時期出現,腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常,病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺, 持續時間從數分鐘到幾天都有,有時會重複性出現,通常在溫度較高或季節變化時病發,也有許多人是在運動或上完體育課後嚴重疼痛。 |
3.法布瑞氏症的發生率為何? |
預估有1/40,000的男性罹患此症,而且無種族性差異;女性帶因者也可能發病。 |
4.新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理? |
新生兒篩檢是早期診斷最好的方法。於寶寶出生四十八小時餵奶滿24小時後,從腳跟採取少量的血液,測定濾紙血片檢體中α-GAL酵素活性的含量,當濃度低 於正常值,接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。 |
5.如何確認診斷是否患有法布瑞氏症? |
‧家族史及家族分析 |
6.如何治療法布瑞氏症? |
目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy) 目前已有廠商製造出合成的酵素可以使用,健保也以給付。神經痛可透過各種藥物來緩解,腎衰竭要靠血液透析 |
以上資料來源http://tw.myblog.yahoo.com/jw!GAN_AO6REQOMuWlmc2E5WuYKyBALAlo-/article?mid=367
也可以到台大醫院醫學中心http://www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc/screen/篩檢項目/法布瑞氏症.aspx
看完上面的資料我難過好久...擔心虎寶會怎樣!!這又屬於罕見疾病,,成長過程中出現任何症狀我們和虎寶一定很辛苦.
只希望他可以平安健康快樂長大就好.
醫生安排再次回診做檢查,他也要我們不用太擔心,因為目前複檢也不知會如何?通查複檢都ok!!
醫生也沒有遇到真的有baby患有這罕見疾病...>_<
祈禱吧~~
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